CHEER AND DEAR

Saturday, 2 July 2011

fakta pantas ( PENYAKIT POMPE )

(i) ahli patalogi Belanda Johann Pompe ( 1901-1945)
individu pertama dunia disahkan mengalami kes mutasi genetik yg merosakkan otot & saraf seluruh bdn..
Akibat gangguan simpanan bhn b'nama glikogen dlm lisosom
- sel tubuh mengandungi enzim asid hidrolase yg b'peranan memecahkan bhn buangan material & selular dlm bdn terutama haiwan

No comments: